CÁC XÉT NGHIỆM TRONG THIẾU MÁU THIẾU SẮT

Người bị thiếu máu thiếu sắt thường có những biểu hiện như mệt mỏi, chóng mặt, hoa mắt, đau đầu, khó tập trung, da tái xanh… Tình trạng này nếu kéo dài có thể ảnh hưởng đến sức khỏe, công việc và cuộc sống. Việc phát hiệm sớm sẽ là điều kiện tiên quyết giúp bạn và người thân tránh được những tác hại mà bệnh này gây ra. Vậy làm sao để chẩn đoán và phát hiện sớm ? Các xét nghiệm nào được dùng trong thiếu máu thiếu sắt ?

Hình 1. Xét nghiệm máu giúp chẩn đoán sớm thiếu máu thiếu sắt

  1. Sinh lý bệnh thiếu máu thiếu sắt

Trong thành phần của máu, hemoglobin là một protein quan trọng, đảm nhận vai trò chủ yếu trong nhiệm vụ vận chuyển và phân phối O2 từ phổi đến các cơ quan đồng thời đưa CO2 từ cơ quan về phổi nhằm đào thải ra ngoài môi trường.

Trong quá trình tổng hợp hemoglobin cần phải có sự tham gia của ion sắt hai (Fe2+) kết hợp cùng với protoporphyrin để tạo nên nhân Hem – thành phần chính của hemoglobin bên cạnh goblin. Khi lượng sắt trong cơ thể không đủ đáp ứng được các nhu cầu sử dụng sắt dẫn đến giảm tổng hợp hemoglobin, hậu quả sẽ là thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, hay thiếu máu thiếu sắt. Bệnh phổ biến trên khắp thế giới, đặc biệt là ở các nước đang phát triển, do điều kiện kinh tế, dinh dưỡng cho cơ thể không đầy đủ.

Hình 2. Sắt là một thành phần cấu tạo nên nhân hem của hemoglobin

  1. Hàm lượng sắt trong cơ thể
  • Khoảng hai phần ba lượng sắt trong cơ thể chúng ta có mặt trong hemoglobin hay còn gọi là huyết sắc tố.
  • Khoảng 30% sắt được dự trữ ở ferritin và hemosiderin trong hệ liên võng nội mô ở gan, lách và tủy xương:
  • Ferritinđóng vai trò chính trong dự trữ sắt, nó có ở gan, lách, tủy xương và một số tế bào khác. Cấu tạo của ferritin bao gồm vỏ protein là apoferritin và lõi sắt. Hàm lượng sắt được dự trữ dưới dạng ferritin khoảng 800mg. Sắt dự trữ ở ferritin được sử dụng cho việc tổng hợp hemoglobin và heme protein khác. Ngoài ra, ferritin có có mặt trong huyết tương với một lượng rất nhỏ và dự trữ cũng rất ít sắt.
  • Hemosiderin là phần còn lại của ferritin sau khi bị loại bởi protein và được tạo ra trong quá trình phân hủy ferritin ở lysosome. Khác với ferritin, hemosiderin không hòa tan trong dịch cơ thể và sắt được giải phóng rất chậm khỏi hemosiderin.
  • Một lượng sắt nhỏ có trong thành phần của một số enzyme chứa sắt như cytochrome, catalase, peroxidase. Những enzym chứa sắt này được gọi chung là ferredoxin với sắt được gắn cùng lưu huỳnh. Hầu hết những enzym này đều liên quan đến quá trình oxy hóa khử của cơ thể.
  • Còn lại một lượng nhỏ sắt có chứa trong myoglobin là một loại protein nắm vai trò mang oxy của tổ chức cơ. Đây là loại protein mà phân tử có cấu trúc bậc III, bao gồm một heme và một chuỗi globin
  • Sắt còn được gắn với protein vận chuyển sắt gọi là transferrin. Transferrin giúp vận chuyển sắt từ cơ quan này đến cơ quan khác trong cơ thể. Đối với người bình thường, khoảng một phần ba vị trí gắn sắt của transferrin có chứa sắt và đối với những tình trạng bất thường như người bị bệnh thalassemia, một lượng nhỏ sắt sẽ không gắn vào transferrin mà di chuyển trong huyết thanh.
  1. Các xét nghiệm trong thiếu máu thiếu sắt

Trong xét nghiệm đánh giá thiếu máu thiếu sắt, sử dụng mẫu máu được lấy được lấy từ tĩnh mạch trên cánh tay. Các xét nghiệm về sắt huyết thanh cần được đo trong điều kiện nhịn đói ít nhất 12 tiếng.

3.1 Xét nghiệm công thức máu toàn bộ và phết máu ngoại vi

Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi hay xét nghiệm công thức máu toàn bộ là một xét nghiệm đơn giản và cơ bản, cho phép xác định các thành phần có trong máu, làm cơ sở để tìm kiếm nguyên nhân gây thiếu máu. Thiếu máu thiếu sắt sẽ có kết quả xét nghiệm như sau:

  • Huyết sắc tố – Hemoglobin (HGB): giảm.
  • Số lượng hồng cầu (RBC): giảm.
  • Dung tích hồng cầu, hematocrit (CBC): giảm.
  • Thể tích trung bình hồng cầu (MCV): giảm.
  • Nồng độ hemoglobin trung bình hồng cầu (MCH): giảm.
  • Tiêu bản máu ngoại vi: Hồng cầu nhỏ và nhược sắc.
  • Tỷ lệ hồng cầu lưới giảm tùy vào mức độ thiếu máu.

Ở giai đoạn đầu của thiếu máu thiếu sắt, giá trị MCV và MCH bình thường nhưng có thể giảm xuống thấp, nghĩa là tế bào hồng cầu nhỏ hơn và mang ít hemoglobin hơn.

3.2  Các xét nghiệm về sắt, chuyển hóa sắt và xét nghiệm chuyên sâu

Một hoặc nhiều xét nghiệm về chuyển hóa sắt có thể được chỉ định khi kết quả của tổng phân tích tế bào máu có bất thường.

  • Sắt huyết thanh: là phản ánh mức độ sắt trong tuần hoàn máu.
  • Khả năng gắn sắt toàn phần (TIBC): đo tất cả các protein trong máu có khả năng gắn với sắt, kể cả transferrin
  • Khả năng gắn sắt không bão hòa (UIBC): đo phần transferrin chưa được bão hòa với sắt. UIBC cũng phản ánh mức độ transferrin.
  • Sự bảo hòa transferrin: phản ánh tỷ lệ phần trăm của transferrin đã được bão hòa với sắt.
  • Ferritin huyết thanh: ferritin là một protein dự trữ sắt chính trong tế bào, phản ánh lượng sắt được dự trữ trong cơ thể.
  • Các xét nghiệm khác có liên quan đến chuyển hóa sắt trong cơ thể: kẽm protoporphyrin, tổng phân tích tế bào máu…
  • Xét nghiệm đột biến gen HFE: nhiễm sắc tố sắt mô (hemochromatosis) là một bệnh di truyền, được tìm thấy chủ yếu ở người da trắng khiến cơ thể hấp thu quá nhiều sắt. Bệnh do bất thường về di truyền ở một gen đặc biệt là HFE (Làm tăng hấp thụ sắt ở ruột). Bệnh có thể gây ra tổn thương dẫn đến mất chức năng của cơ quan.​

Những xét nghiệm về sắt thường được chỉ định cùng với nhau và kết quả của mỗi xét nghiệm có thể giúp bác sĩ xác định nguyên nhân của tình trạng thiếu hoặc quá tải sắt

  • Ferritin, độ bão hòa transferrin, TIBC/UIBC: Có thể được chỉ định khi bác sĩ nghi ngờ một bệnh nhân có thể gặp tình trạng quá tải sắt mạn tính.
  • Sắt huyết thanh, TIBC, ferritin: có thể được chỉ định khi một người có triệu chứng quả tải hoặc ngộ độc sắt như : đau khớp, mệt mỏi, suy nhược cơ thể, thiếu năng lượng, đau bụng, mất ham muốn tình dục…

Hình 3. Ferritin phản ánh lượng sắt được dự trữ trong cơ thể

 

ThS. Lê Thị Thanh Nhàn – Khoa KTXNYH (Tổng hợp)

Tài liệu tham khảo

  1. James L Harper (2020), “Iron deficiency anemia”. Truy cập 01/10/2021 , từ https://emedicine.medscape.com/article/202333-overview#a3
  2. Nemeth E (2004), ” Hepcidin regulates cellular iron efflux by binding to ferroportin and inducing its internalization” . Science 306(5704):2090–2093
  3. Michael Auerbach (2020), “Anemia caused by low iron in adults (Beyond the Basics)”. Truy cập 17/02/2022, từ https://www.uptodate.com/contents/anemia-caused-by-low-iron-in-adults-beyond-the-basics#H9

 

Call Now