Chatbot NTTU
  • Trang chủ /
  • Tin tức
  • / ỨNG DỤNG CÁC PHƯƠNG PHÁP GIẢI TRÌNH TỰ GEN THẾ HỆ TIẾP THEO TRONG LÂM SÀNG

ỨNG DỤNG CÁC PHƯƠNG PHÁP GIẢI TRÌNH TỰ GEN THẾ HỆ TIẾP THEO TRONG LÂM SÀNG

Hình 1. Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới – Next Generation Sequencing (NGS)

Giải trình tự gen đã trải qua một bước phát triển lớn với sự ra đời của phương pháp giải trình tự thế hệ tiếp theo (Next Generation Sequencing – NGS). So với phương pháp Sanger truyền thống, NGS có khả năng giải trình tự hàng triệu đoạn DNA hoặc RNA cùng lúc, với chi phí thấp và tốc độ nhanh hơn nhiều. Công nghệ này góp phần thúc đẩy hiệu suất giải mã hệ gen người, đồng thời mở ra cơ hội nghiên cứu và ứng dụng trong lâm sàng, từ chẩn đoán bệnh di truyền, sàng lọc ung thư, đến y học cá thể hóa.

Ngoài khả năng đọc nhanh, NGS còn cung cấp dữ liệu đầu ra lớn, tiết kiệm chi phí và khắc phục những hạn chế của các phương pháp truyền thống. Với khả năng phân tích hàng nghìn gen trong thời gian ngắn, NGS đã trở thành một công cụ quan trọng trong y học hiện đại.

Tổng quan về NGS

NGS là một kỹ thuật cho phép giải trình tự đồng thời một lượng lớn DNA hoặc RNA, thay vì phân tích từng đoạn gen riêng lẻ như phương pháp Sanger. Phương pháp này cho phép phân tích toàn bộ bộ gen, bộ gen phiên mã (RNA), hoặc bộ vi sinh vật trong cơ thể.

Ưu điểm nổi bật của NGS bao gồm:

  • Khả năng cung cấp dữ liệu với độ chính xác cao.
  • Tiết kiệm thời gian và chi phí phân tích.
  • Phát hiện các biến thể di truyền hiếm gặp mà các phương pháp truyền thống khó phát hiện.

Với những ưu điểm này, NGS đã được áp dụng rộng rãi trong các lĩnh vực y học lâm sàng.

HÌnh 2. Các thế hệ máy giải trình tự gen từ Sanger đến NGS và Long-read

Ứng dụng lâm sàng của NGS

Hiện nay, NGS được ứng dụng đa dạng trong chẩn đoán, sàng lọc và điều trị bệnh, mang lại nhiều lợi ích cho cả bác sĩ và bệnh nhân. Một số ứng dụng tiêu biểu bao gồm:

  1. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT)

NGS cho phép xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) bằng cách phân tích DNA tự do (cfDNA) của thai nhi trong máu mẹ. Phương pháp này giúp phát hiện các bất thường số lượng nhiễm sắc thể, bao gồm:

  • Bất thường nhiễm sắc thể thường: hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13).
  • Bất thường nhiễm sắc thể giới tính: Turner (Monosomy X), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY), Triple X (XXX).

Điểm nổi bật của NIPT là an toàn, nhanh chóng và chính xác, giảm thiểu rủi ro so với các phương pháp xâm lấn như chọc ối.

Hình 3. Quy trình xét nghiệm tiền sản không xâm lấn NIPT – sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể thai nhi
  1. Xác minh quan hệ huyết thống trước sinh

Ngoài NIPT, NGS còn được sử dụng trong xét nghiệm huyết thống trước sinh. Công nghệ này cho phép phân tích các marker SNP từ cfDNA thai nhi để xác định cha/mẹ nghi vấn mà không cần thủ thuật xâm lấn. Phương pháp này mang lại độ chính xác cao, an toàn và tiện lợi cho thai phụ.

  1. Sàng lọc ung thư di truyền

NGS giúp cải thiện chẩn đoán và tiên lượng trong ung thư học, đặc biệt:

  • Phát hiện các đột biến gen liên quan đến nguy cơ ung thư di truyền.
  • Giúp sàng lọc ung thư sớm, theo dõi tái phát và đánh giá hiệu quả điều trị.

Nhờ NGS, bác sĩ có thể đưa ra quyết định điều trị cá thể hóa dựa trên profile gen của bệnh nhân.

  1. Xác định các đột biến di truyền hiếm gặp và bệnh di truyền đa gen

Với các bệnh di truyền hiếm gặp hoặc đa gen, NGS giúp phát hiện các đột biến di truyền nhanh chóng và chính xác. Điều này hỗ trợ bác sĩ:

  • Xác định nguyên nhân bệnh nhanh hơn.
  • Lên kế hoạch điều trị hoặc tư vấn di truyền cho gia đình.
  1. Cá nhân hóa điều trị

Kết quả giải trình tự DNA của bệnh nhân giúp tối ưu phác đồ điều trị:

  • Chọn loại thuốc phù hợp với profile gen của bệnh nhân.
  • Giảm tác dụng phụ, nâng cao hiệu quả điều trị.
  • Ứng dụng trong ung thư, bệnh tim mạch, và các bệnh di truyền.

Kết luận

Phương pháp giải trình tự gen thế hệ tiếp theo (NGS) đang trở thành một công cụ quan trọng trong y học hiện đại. Ứng dụng của NGS trong sàng lọc trước sinh, xét nghiệm huyết thống, tầm soát ung thư, phát hiện đột biến di truyền và cá nhân hóa điều trị đã chứng minh tính hiệu quả và ưu việt của công nghệ này. Mặc dù còn một số thách thức về chi phí và phân tích dữ liệu, NGS vẫn mở ra một kỷ nguyên mới trong y học chính xác, giúp nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe và tối ưu hóa điều trị cho từng bệnh nhân.

Tài liệu tham khảo

[1] Behjati S, Tarpey PS. What is next generation sequencing? Arch Dis Child Educ Pract Ed 2013; 98: 236–238.

[2]   Meijer P, Kynde K, van den Besselaar AMHP, et al. International normalized ratio (INR) testing in Europe: between-laboratory comparability of test results obtained by Quick and Owren reagents. Clin Chem Lab Med 2018; 56: 1698–1703.

[3]   Singh JP, Basra S, Chanana A, et al. Application of Non-Invasive Prenatal Paternity Testing in Early Pregnancy of Sexual Assault Survivors. Medical Research Archives; 13. Epub ahead of print 29 March 2025. DOI: 10.18103/mra.v13i3.6358.

[4]   Kamps R, Brandão RD, van den Bosch BJ, et al. Next-Generation Sequencing in Oncology: Genetic Diagnosis, Risk Prediction and Cancer Classification. Int J Mol Sci 2017; 18: 308.

[5]   Vinkšel M, Writzl K, Maver A, et al. Improving diagnostics of rare genetic diseases with NGS approaches. J Community Genet 2021; 12: 247–256.

[6]   Popova L, Carabetta VJ. The use of next-generation sequencing in personalized medicine. ArXiv 2024; arXiv:2403.03688v1.

                                                                           Đặng Thị Minh Thư – K.KTXNYH

Call Now