DỊ TẬT TIM BẨM SINH – KHIẾM KHUYẾT BẨM SINH Ở TRẺ SƠ SINH

Dị tật tim bẩm sinh còn được gọi là bệnh tim bẩm sinh – khiếm khuyết trong cấu trúc của tim hoặc mạch máu xuất hiện khi mới sinh với dấu hiệu và triệu chứng phụ thuộc vào loại khuyết tật cụ thể gồm các triệu chứng cụ thể như thở nhanh, khó thở, ngất xỉu, tím tái, giảm cân, mệt mỏi, kém phát triển các chi, nhiễm trùng đường hô hấp, suy tim thường xuất hiện sớm trong giai đoạn bào thai, mới sinh hoặc không có triệu chứng. Dị tật tim bẩm sinh gây ra cấu trúc tim bất thường dẫn đến tạo tiếng thổi ở tim, được phát hiện bằng cách nghe tim thai. Tuy nhiên, các khuyết tật tim bẩm sinh có liên quan đến việc tăng tỷ lệ mắc bảy tình trạng bệnh lý cụ thể khác, được gọi chung là VACTERL: V – dị tật đốt sống, A – hẹp hậu môn, C – dị tật tim, T – rò khí quản thực quản, E – teo thực quản, R – suy thận, L – khiếm khuyết các chi. Ngoài ra, còn có khiếm khuyết vách liên thất, thông liên nhĩ và tứ chứng Fallot là những triệu chứng dị tật tim bẩm sinh phổ biến và các khiếm khuyết ít phổ biến bao gồm thân chung động mạch và chuyển vị các động mạch lớn.

Nếu siêu âm thai định kỳ cho thấy tim của thai nhi có vấn đề, tiến hành siêu âm tim thai – xác định dị tật tim bẩm sinh tím ngay từ tuần thứ 17 thai kỳ. Sau khi trẻ ra đời, nếu có nghi ngờ bị tim bẩm sinh tím, cần chỉ định đo nồng độ oxy trong máu, đồng thời thực hiện các cận lâm sàng như:

• Chụp X-quang ngực: nhằm xác định bất thường về cấu trúc tim cũng như chẩn đoán em bé có vấn đề về phổi hay không
• Điện tâm đồ (EKG hoặc ECG): đo hoạt động điện của tim
• Siêu âm tim: cho hình ảnh về cấu trúc van và buồng tim của trẻ
• Chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT) tim
• Thông tim chụp mạch

Nguyên nhân gây bệnh tim bẩm sinh có thể là do di truyền và tác động của môi trường, trong đó, đột biến gen là nguyên nhân chủ yếu gây ra dị tật tim bẩm sinh.

Các gen quy định đặc điểm phát triển hoặc khiếm khuyết biểu hiện ở tim như đột biến của protein cơ tim – α-myosin heavy chain (MYH6) gây khuyết tật thông liên nhĩ. Yếu tố phiên mã GATA 4 tạo thành phức hợp với TBX5, Wnt BCL9 , BCL9L và PYGO tương tác với MYH6 tác động đến quá trình hình thành khuyết tật về tim, khiếm khuyết bất thường ở chi trên gây hội chứng Holt – Oram. Gen Homeobox, NKX2-5 (NK2 Homeobox 5) tương tác với MYH6 tạo khuyết tật thông liên nhĩ và thông liên thất; Gen T-box,TBX1 gây hội chứng DiGeorge – đột biến mất đoạn phổ biến và Tứ chứng Fallot bao gồm 4 đặc điểm: thông liên thất lớn, tắc nghẽn đường ra thất phải, hẹp van xung động, phì đại thất phải và động mạch chủ đè lên. Triệu chứng bao gồm tím, khó thở khi ăn, tăng trưởng kém, và cơn tím xảy ra đột ngột, cơn tím nghiêm trọng có thể gây tử vong.

Ngoài ra, đột biến của cơ chế điều hòa tế bào cũng gây ảnh hưởng đến quá trình phát sinh bệnh, cụ thể con đường Ras/MAPK là nguyên nhân gây ra nhiều hội chứng khác nhau, bao gồm hội chứng Noonan , hội chứng LEOPARD , hội chứng Costello và hội chứng tim mạch. Các yếu tố môi trường bao gồm bệnh nhiễm trùngở phụ nữ mang thai như rubella ,HIV, rượu , hydantoin , lithium và thalidomide và bệnh đái tháo đường , phenylketon niệu và bệnh lupus ban đỏ ở người mẹ hoặc người cha sử dụng rượu trong quá trình chăm sóc thai phụ, gián tiếp tăng nguy cơ dị tật tim bẩm sinh.

Thừa cân hoặc béo phì làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh, trong đó các chỉ số béo phì tăng cao thì nguy cơ mắc các khuyết tật về tim cũng tăng theo, tình trạng thiếu folate  trước khi mang thai và bệnh tiểu đường cùng đều tăng khả năng mắc bệnh ở trẻ trong giai đoạn bào thai

Xét về cơ chế phát sinh bệnh, thời gian phát triển tế bào, di chuyển tế bào và chết tế bào theo chương trình – Apoptosis tác động trực tiếp đến các gen đột biến. Hệ tim mạch là cơ quan trong phôi hoạt động sớm nhất; máu bắt đầu lưu thông ở cuối tuần thứ ba. Phôi trong giai đoạn sớm có đủ chất dinh dưỡng là nhờ sự thẩm thấu từ các mô bao quanh, nhưng vì phôi lớn rất nhanh nên đòi hỏi phải có một phương thức cung cấp năng lượng và loại bỏ chất thải một cách hiệu quả hơn. Chính vì vậy, hệ tim mạch phát triển rất sớm và trở thành cơ quan cung cấp dinh dưỡng chủ yếu cho phôi.

Dấu hiệu hình thành tim sớm nhất vào đầu tuần thứ ba, đó là sự xuất hiện của cặp ống tim nội mô. Sau đó, cặp dây này tạo lòng, rồi hoà nhập vào nhau để hình thành một ống tim duy nhất. Lúc này, tim chưa có buồng rõ rệt cũng như các cơ tim chưa biệt hoá hoàn toàn nhưng tim đã bắt đầu hoạt động – ngày 21. Hệ tim mạch hình thành từ mô nguyên bào sinh mạch, một mô có nguồn gốc từ trung mô. Các mạch máu ban đầu không thể phân biệt được tĩnh mạch và động mạch, các mạch máu được định danh là nhờ vào mối quan hệ với tim và cơ chế hoạt động được hình thành sau đó.

Máu từ bánh nhau theo tĩnh mạch rốn về hệ tĩnh mạch cửa ở gan và đổ về tĩnh mạch chủ dưới. Mặt khác, máu cũng theo ống tĩnh mạch đổ vào tĩnh mạch chủ dưới mà không qua gan, ống này có hệ thống cơ thắt có thể điều tiết lượng máu đi qua. Máu từ tĩnh mạch chủ dưới sau đó đổ vào nhĩ phải. Máu ở nhĩ phải hoặc đi xuống thất phải thông qua van nhĩ thất, hoặc sang nhĩ trái thông qua lỗ bầu dục vì áp lực ở nhĩ phải lúc này cao hơn nhĩ trái, do phổi chưa nở nên áp lực tưới máu phổi cao dẫn đến tăng áp lực lần lượt là thất phải rồi nhĩ phải. Máu từ thất phải sẽ đi vào động mạch phổi, rồi lên phổi hoặc vào động mạch chủ thông qua ống động mạch – cung động mạch chủ thứ sáu do áp lực lúc này của động mạch phổi cao hơn động mạch chủ. Máu từ nhĩ trái sẽ xuống thất trái và đi vào động mạch chủ. Từ động mạch chủ, máu sẽ đến các tạng hoặc theo động mạch rốn để đến nhau.

Dị tật do quá trình gấp khúc: 

Tim lệch phải: do trong lúc gấp khúc, hướng gấp tim bị thay đổi dẫn đến tình trạng tim bị lệch phải. Dị tật này tương đối hiếm xảy ra và thường kèm với đảo ngược phủ tạng (gan nằm bên trái, dạ dày bên phải …). Nếu không kèm với dị tật về mạch máu thì thường không gây ảnh hưởng gì đáng kể lên cơ thể.

Tim lạc chỗ: đây là dị tật rất hiếm, tim nằm trên bề mặt của lồng ngực. Nguyên nhân là do quá trình khép mình của phôi không hoàn thiện. 

Dị tật do quá trình ngăn buồng tim

Tật còn lỗ bầu dục: chiếm tỷ lệ khoảng 25% tổng số trẻ ra đời xảy ra do vách liên nhĩ bị rối loạn phát triển gây thông liên nhĩ. Còn lỗ bầu dục thường tự giải quyết và ít gây ảnh hưởng đến cơ thể. Do đó, tật còn lỗ bầu dục thường không được xem như là một tình trạng bệnh lý nhưng nó có thể làm cho các dị tật khác nếu đi kèm sẽ trở nên nặng nề hơn và là điều kiện thuận lợi cho việc phát sinh các bệnh chức năng khác của tim.

Tật thông liên nhĩ: ngoài dị tật còn lỗ bầu dục, nếu vách liên nhĩ phát triển bất thường cũng có thể gây ra một lỗ thông giữa hai buồng nhĩ. Sự phát triển bất thường này có thể do vách nguyên phát tiêu hủy quá mức, vách thứ phát phát triển kém hoặc cả hai vách không phát triển (gây ra dị tật ba buồng tim: một tâm nhĩ chung và hai tâm thất).

Tật thông liên thất: cũng do rối loạn phát triển của vách liên thất.

Tứ chứng Fallot: xảy ra do quá trình ngăn đôi thân-nón động mạch không đều mà lệch sang hướng động mạch phổi. Hậu quả tạo ra (1) một động mạch phổi nhỏ hẹp, (2) một động mạch chủ tiếp xúc với cả hai tâm thất, (3) thông liên thất và (4) phì đại tâm thất phải.

Phát triển bất thường của động mạch, tĩnh mạch:

Tật còn ống động mạch: xảy ra do ống động mạch (cung động chủ thứ sáu) không bị bít lại sau sanh, chiếm tần suất lớn nhất trong các dị tật về mạch máu.

Tật thiếu quai động mạch chủ: xảy ra do cung động mạch chủ thứ tư không phát triển.

ThS. Nguyễn Vân Hương – Khoa Kỹ thuật xét nghiệm y học (Tổng hợp)

Tài liệu tham khảo

1.   Maria M. Ossa Galvis et al (2023). Cyanotic Heart Disease. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing

2.   Bradley B. Keller, Academic Editor (2022). Congenital Heart Disease: The State-of-the-Art on Its Pharmacological Therapeutics. J Cardiovasc Dev Dis. 2022 Jul; 9(7): 201.

3.   Kavya L. Singampalli et al (2021). Congenital Heart Disease: An Immunological Perspective. Front Cardiovasc Med. 2021; 8: 701375.

4.   Ritu Singh, Narayanan Rajaram Tawker (2022). The Spectrum of Congenital Heart Disease in Children in the Andaman and Nicobar Islands: A Five-Year Retrospective Study. Cureus. 2022 Sep; 14(9): e29109.