1900 2039
Ung thư là nguyên nhân tử vong hàng đầu tại Việt Nam, phần lớn do phát hiện muộn. Việc ứng dụng công nghệ sinh học phân tử trong tầm soát ung thư ngày càng được quan tâm, nổi bật là SPOT-MAS 10 – phương pháp xét nghiệm máu hiện đại do chính Việt Nam phát triển, có khả năng phát hiện sớm 10 loại ung thư chỉ qua một mẫu máu ngoại vi, mang lại một giải pháp hiệu quả, chính xác, không xâm lấn, có khả năng triển khai rộng rãi trong cộng đồng.
Định nghĩa và nguyên lý hoạt động
SPOT-MAS (Screening for the Presence Of Tumor by Methylation And Size) là một phương pháp xét nghiệm máu lỏng hiện đại. Phương pháp này ứng dụng nền tảng giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), kết hợp phân tích methyl hóa DNA, kích thước phân tử DNA (fragmentomics) và trí tuệ nhân tạo (AI) để phát hiện sớm sự hiện diện và nguồn gốc của tế bào ung thư.
Nguyên lý hoạt động của SPOT-MAS:
– Chiết tách cfDNA từ máu ngoại vi – gồm cả ctDNA và cfDNA từ tế bào lành.
– Giải trình tự gen và phân tích methyl hóa – các vùng DNA bị methyl hóa bất thường trong tế bào ung thư sẽ được nhận diện.
– Ứng dụng trí tuệ nhân tạo (AI) – để:
+ Phân biệt giữa DNA lành và ctDNA
+ Dự đoán có/không ung thư
+ Xác định vị trí mô học nghi ngờ bị ảnh hưởng
SPOT-MAS 10 – Tầm soát đa loại ung thư trong một xét nghiệm
SPOT-MAS 10 hiện có khả năng phát hiện 10 loại ung thư phổ biến nhất tại Việt Nam:
– Ung thư gan
– Ung thư phổi
– Ung thư vú
– Ung thư đại trực tràng
– Ung thư dạ dày
– Ung thư thực quản
– Ung thư tụy
– Ung thư buồng trứng
– Ung thư tuyến tiền liệt
– Ung thư cổ tử cung
Hiệu quả lâm sàng và độ chính xác của SPOT-MAS
Một nghiên cứu quy mô lớn được thực hiện tại Việt Nam vào năm 2023 với hơn 3.000 mẫu bệnh nhân cho thấy:
– Độ nhạy trung bình: 73% đối với các ca ung thư giai đoạn I–II
– Độ đặc hiệu: trên 90%
– Khả năng dự đoán vị trí giải phẫu có ung thư đạt tỷ lệ chính xác >85%
Đặc biệt, khả năng phát hiện ung thư gan, đại trực tràng và vú đạt hiệu suất cao.
Kết quả xét nghiệm SPOT-MAS 10
Kết quả xét nghiệm SPOT-MAS 10 được phân loại rõ ràng thành ba mức: dương tính, cận ngưỡng và âm tính. Cụ thể:
a. Dương tính (Z-Score > 3)
Phát hiện tín hiệu ctDNA:
Khi kết quả xét nghiệm cho thấy chỉ số Z-Score lớn hơn 3, điều này chứng tỏ có sự hiện diện rõ ràng của DNA khối u lưu hành (ctDNA) trong máu. Đây là bằng chứng sinh học mạnh mẽ cho thấy cơ thể đang tồn tại một quá trình sinh ung – có khả năng là một khối u ác tính đang phát triển.
Chẩn đoán ung thư:
Với kết quả dương tính, bác sĩ cần tiến hành thêm các bước khảo sát chuyên sâu nhằm xác định chính xác loại ung thư, vị trí khối u, cũng như mức độ lan rộng. Các phương pháp hỗ trợ như chẩn đoán hình ảnh, nội soi, sinh thiết… sẽ được cân nhắc để xây dựng phác đồ điều trị phù hợp và kịp thời cho bệnh nhân.
b. Cận ngưỡng (Z-Score từ 2 đến 3)
Tín hiệu ctDNA ở mức cận ngưỡng:
Khi Z-Score nằm trong khoảng từ 2 đến 3, kết quả cho thấy sự hiện diện của ctDNA ở mức không rõ ràng. Tín hiệu sinh học này có thể phản ánh các thay đổi ban đầu của tế bào nhưng chưa đủ để xác định chắc chắn sự hiện diện của ung thư.
Theo dõi chặt chẽ:
Trong trường hợp này, bác sĩ thường khuyến nghị bệnh nhân được theo dõi định kỳ, tái xét nghiệm sau một thời gian phù hợp, hoặc kết hợp thêm các xét nghiệm bổ sung để có cái nhìn đầy đủ hơn về tình trạng sức khỏe. Việc theo dõi sát sao giúp phát hiện sớm nếu ung thư hình thành trong giai đoạn sau.
Cảnh báo sớm:
Z-Score cận ngưỡng đóng vai trò quan trọng như một cảnh báo sớm. Dù chưa thể kết luận bệnh lý rõ ràng, nhưng kết quả này giúp nâng cao mức độ cảnh giác, từ đó hỗ trợ việc quản lý nguy cơ ung thư hiệu quả hơn trong tương lai.
c. Âm tính (Z-Score < 2)
Không phát hiện ctDNA:
Khi Z-Score nhỏ hơn 2, kết quả cho thấy không phát hiện được ctDNA trong máu tại thời điểm xét nghiệm. Điều này đồng nghĩa với việc không có dấu hiệu sinh học đặc hiệu cho sự hiện diện của ung thư đang hoạt động.
Tâm lý an tâm:
Kết quả âm tính là một tín hiệu tích cực, giúp bệnh nhân cảm thấy yên tâm hơn về tình trạng sức khỏe hiện tại. Tuy nhiên, đây không đồng nghĩa với việc loại trừ hoàn toàn nguy cơ ung thư, đặc biệt trong các trường hợp ung thư chưa phóng thích ctDNA vào máu hoặc nằm ngoài khả năng phát hiện của xét nghiệm.
Theo dõi định kỳ:
Dù kết quả là âm tính, bác sĩ vẫn khuyến cáo bệnh nhân tiếp tục duy trì thói quen khám sức khỏe định kỳ, nhất là với những người thuộc nhóm nguy cơ cao. Việc tầm soát thường xuyên sẽ giúp phát hiện sớm nếu có bất kỳ thay đổi nào xảy ra trong tương lai.
- Ưu điểm vượt trội
– Không xâm lấn: chỉ cần ống máu ngoại vi
– Tầm soát 10 loại ung thư trong 1 lần xét nghiệm
– Kết hợp cfDNA methylation và AI
– Dự đoán mô nguồn ung thư
– Trả kết quả trong 7–10 ngày làm việc
– Phù hợp triển khai cộng đồng
Kết luận
Công nghệ SPOT-MAS 10 đại diện cho xu hướng y học chính xác thế hệ mới trong tầm soát ung thư, tận dụng lợi thế của epigenetics, giải trình tự gen và trí tuệ nhân tạo để mang lại giải pháp tầm soát không xâm lấn, đa loại ung thư, chi phí hợp lý và phù hợp với cộng đồng. Trong bối cảnh tỷ lệ mắc ung thư gia tăng tại Việt Nam, SPOT-MAS 10 là một công cụ giá trị, cần được tích hợp rộng rãi vào chiến lược y tế dự phòng quốc gia.
Tài liệu tham khảo
- Tran T. et al. (2023). Early Detection of Multiple Cancers via Plasma DNA Methylation and Fragmentomics: A Vietnamese Population Study.
- Liu M.C. et al. (2020). Sensitive and specific multi-cancer detection and localization using methylation signatures in cfDNA. Annals of Oncology, 31(6):745–753.
- Genetica & Vinmec Research Institute. SPOT-MAS Clinical Trial Report 2023.
Nguyễn Thị Nhạn – K.KTXNYH
