1900 2039
Thalassemia là gì?
Thalassemia, hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền.
Bệnh gây ra do sự đột biến gen ảnh hưởng đến khả năng tổng hợp chuỗi globin trong hemoglobin. Có hai thể bệnh chính là alpha thalassemia và beta thalassemia, ngoài ra có các thể phối hợp khác như thalassemia và bệnh huyết sắc tố.
Tình hình bệnh Thalassemia
Thalassemia là bệnh di truyền có tỷ lệ cao nhất trên thế giới. Theo báo cáo của Liên đoàn Thalassemia Thế giới năm 2012 (TIF – Thalassemia International Federation), có khoảng 7% dân số trên thế giới mang gen bệnh huyết sắc tố và thalassemia.
Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO – World Health Organisation), bệnh huyết sắc tố (HST) ảnh hưởng tới 71% số nước trên thế giới; khoảng 7% phụ nữ có thai mang gen bệnh huyết sắc tố và khoảng 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị mang gen bệnh. Mỗi năm có khoảng 60.000 – 70.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia mức độ nặng. Bệnh tập trung nhiều ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, Châu Á – Thái Bình Dương trong đó có Việt Nam.
Tại Việt Nam, có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh thalassemia và hơn 20.000 người mắc bệnh mức độ nặng cần điều trị suốt đời.
Mỗi năm, có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.
Bệnh thalassemia di truyền như thế nào
Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.
Các mức độ của bệnh thalassemia
Bệnh tan máu bẩm sinh có nhiều mức độ lâm sàng khác nhau:
– Mức độ rất nặng: Thai nhi phù, thường tử vong trước hoặc ngay khi sinh;
– Mức độ nặng và trung bình: bệnh nhân có các biểu hiện lâm sàng chung như: Thiếu máu (trung bình đến nặng); Hoàng đảm; Lách to, gan to; Chậm phát triển thể chất; Biến dạng xương (xương sọ, xương mặt, …); Rối loạn nội tiết: đái đường, suy giảm chức năng sinh dục, …; Xơ gan, suy gan; Suy tim, rối loạn nhịp tim…;
– Mức độ nhẹ: người bệnh chỉ bị thiếu máu nhẹ (dễ bị chẩn đoán nhầm với các bệnh lý khác như thiếu máu thiếu sắt);
Người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh không có biểu hiện lâm sàng, có thể không thiếu máu.
Chẩn đoán trước sinh thalassemia
Chẩn đoán trước sinh là một biện pháp quan trọng giúp phát hiện sớm bệnh thalassemia ở thai nhi, từ đó đưa ra quyết định phù hợp. Quy trình chẩn đoán bao gồm:
- Xét nghiệm gen của cha mẹ: Để xác định cả hai có mang gen bệnh hay không.
- Chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau: Thực hiện từ tuần thai thứ 16–20 để lấy mẫu tế bào thai nhi.
- Phân tích gen của thai nhi: Nếu phát hiện thai nhi mắc bệnh thể nặng, gia đình sẽ được tư vấn về các lựa chọn tiếp theo.
Lợi ích của chẩn đoán trước sinh
– Phát hiện sớm bệnh: Giúp gia đình chuẩn bị tâm lý và có kế hoạch chăm sóc phù hợp.
– Giảm gánh nặng xã hội: Hạn chế số lượng trẻ sinh ra mắc bệnh nặng, giảm chi phí điều trị và chăm sóc lâu dài.
– Nâng cao chất lượng dân số: Góp phần vào việc cải thiện sức khỏe cộng đồng.
Kết luận
Chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia là một bước tiến quan trọng trong việc phòng ngừa và kiểm soát bệnh.
Việc thực hiện các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán sớm không chỉ giúp gia đình có kế hoạch sinh con khỏe mạnh mà còn góp phần vào việc nâng cao chất lượng dân số và giảm gánh nặng cho xã hội.
Tài liệu tham khảo:
1. https://vienhuyethoc.vn/benh-tan-mau-bam-sinh-la-gi-va-dieu-tri-nhu-the-nao/
2. https://tcydls108.benhvien108.vn/index.php/YDLS/article/view/68
3. https://vjog.vn/journal/article/view/656
Nguyễn Thị Hồng Thoa – K.KTXNYH
