CÁC XÉT NGHIỆM ĐỂ CHẨN ĐOÁN BỆNH THALASSEMIA

Bệnh thalassemia là bệnh di truyền phổ biến, bệnh xảy ra với tần suất cao ở khu vực Địa Trung Hải, Trung Đông, Ấn Độ, Myanmar, trải dọc từ Nam Trung Quốc qua Thái Lan và Malaysia, và các dân số đảo ở Thái Bình Dương. Có 2 loại thalassemia chính, α và β (có liên quan đến gen α và β), và những dạng hiếm gặp hơn gây ra do bất thường gen globin khác. Tất cả những tình trạng này là do sự mất cân bằng trong việc sản xuất các chuỗi globin trong phân tử hemoglobin người lớn, làm dư thửa chuỗi α trong β thalassemia và dư chuỗi β trong α thalassemia. Có hàng trăm loại đột biến khác nhau tại locus globin α và β đã được xác định là nguyên nhân của giảm hay mất sản xuất α và β.

Các xét nghiệm chẩn đoán bệnh Thalassemia
- Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi

Nếu lượng huyết sắc tố giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc. Các bất thường hình thái hồng cầu hay gặp trong bệnh Thalassemia
Hồng cầuhình giọt nước (teardrop cell): Gặp trong bệnh Thalassemia, lao, xơ tủy nguyên phát…
Hồng cầu bất thường về hình thái (ovalocyte, elliptocyte, spherocyte) thường gặp trong bệnh lý màng hồng cầu do di truyền (bệnh lý Minkowski-Chauffard, hereditary elliptocytosis…) bệnh thiếu máu thiếu sắtvà bệnh thalassemia.
Mảnh vỡ hồng cầu (schistocyte) do hồng cầu vỡ, gặp trong Thalassemia, đông máu rải rác trong lòng mạch-DIC, mạch máu bị tổn thương, qua van tim nhân tạo, bệnh lý vi mạch, bỏng nặng, sau ghép thận, viêm cầu thận…
Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vilà xét nghiệm cơ bản, quan trọng, đặc biệt là với các tuyến y tế cơ sở. Các thông số về hồng cầu, đặc biệt là Hb, MCV và MCH được coi là xét nghiệm cung cấp thông tin ban đầu trong chẩn đoán bệnh thalassemia tại cộng đồng.

Hình 1: Tế bào máu bình thường và tế bào máu trong bệnh Thalassemia

Điện di huyết sắc tố hay còn gọi là điện di hemoglobin là phương pháp để chẩn đoán bệnh thalassemia.
Người bệnh nên thực hiện điện di huyết sắc tốtrong những trường hợp sau:
Thiếu máu và bác sĩ đang nghi ngờ nguyên nhân có thể là do hemoglobin bất thường. Cần làm xét nghiệm điện di huyết sắc tốđể giúp định hướng chẩn đoán cho bệnh thalassemia: Alpha thalassemia hay beta thalassemia.
Trong trường hợp đã mắc bệnh rồi, đây là xét nghiệm giúp theo dõi điều trị.
Đối với những người đang dự định kết hôn và biết bản thân là người mang đột biến gen của bệnh lý alpha hay beta thalassemia, xét nghiệm này giúp họ xác định khả năng họ di truyền lại bệnh thalassemia cho thế hệ sau khi cả hai bố mẹ đều mang gen bệnh.

Hình 2: Hình ảnh hồng cầu bất thường

Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, nồng độ hemoglobin trong máu bình thường là:
Hb F (trẻ mới sinh): 50% – 80%
Hb F (6 tháng tuổi): 8%
Hb F (hơn 6 tháng tuổi): 1% – 2%
Ở người trưởng thành, mức độ bình thường là:
Hb A: 95% – 98%
Hb A2: 2% – 3%
Hb F: Dưới 1%
- Xét nghiệm ADN
Đây là kỹ thuật có thể xác định chính xác đặc điểm tổn thương gen tổng hợp chuỗi globin trong Thalassemia. Xét nghiệm này được thực hiện để xác định người lành mang gen bệnh thalassemiavà người mắc bệnh thalassemia. Đột biến gen alpha globin và beta globin được phát hiện nhờ xét nghiệm ADN bằng kỹ thuật gap-PCR, MLPA, micro-Array và giải trình tự gen.
Xét nghiệm ADN chỉ có thể thực hiện tại một số cơ sở y tế chuyên khoa. Cần thực hiện xét nghiệm ADN cho các cặp vợ chồng có nguy cơ, trong chẩn đoán trước sinh và trong chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi.

Hình 3: Xét nghiệm AND giúp xác định bệnh Thalassemia

Biện pháp phòng bệnh tốt nhất là nâng cao nhận thức của cộng đồng, hạn chế sinh ra những trẻ mang gen bệnh hoặc bị bệnh. Do đó khi xác định trường hợp mang gen bệnh, người bệnh sẽ được tư vấn xét nghiệm cho cả gia đình để phòng ngừa cho thế hệ sau.
Hãy đến các cơ sở y tế để khám bệnh khi:
Có bất kỳ một trong các biểu hiện sau: Mệt mỏi, yếu, thở nông, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất, lách to.
Các yếu tố nguy cơ như: trong gia đình có người bị bệnh Thalassemiahoặc sống trong vùng có tỷ lệ bị bệnh cao.

Đặng Đức Huy – Khoa Kỹ thuật xét nghiệm y học (Tổng hợp)