NTTU – Xu hướng phát triển AI trong xét nghiệm y học: Tăng cường năng lực chẩn đoán và hỗ trợ quyết định lâm sàng

Trong hơn một thập kỷ qua, sự phát triển của trí tuệ nhân tạo (Artificial Intelligence – AI) đã mang lại những chuyển biến mạnh mẽ trong lĩnh vực y tế. Ban đầu, AI chủ yếu hỗ trợ tự động hóa quy trình và nhận diện hình ảnh. Đến nay, công nghệ này đã phát triển vượt bậc, tập trung vào phân tích dữ liệu đa nguồn, dự báo nguy cơ bệnh lý và hỗ trợ ra quyết định lâm sàng. Đặc biệt trong lĩnh vực xét nghiệm y học – nơi cung cấp khoảng 70% thông tin cho chẩn đoán và điều trị nhưng chỉ chiếm 2–3% tổng chi phí chăm sóc sức khỏe – AI đang mở ra nhiều cơ hội nâng cao chất lượng kết quả, giảm thiểu sai sót và hướng tới xây dựng phòng xét nghiệm thông minh. AI không chỉ là công cụ hỗ trợ mà đã trở thành một phần quan trọng trong hệ sinh thái chẩn đoán tích hợp, kết nối dữ liệu xét nghiệm, chẩn đoán hình ảnh, giải phẫu bệnh, hồ sơ bệnh án điện tử và dữ liệu di truyền.

AI đang tái định hình vai trò của phòng xét nghiệm

Sự bùng nổ dữ liệu xét nghiệm là động lực chính thúc đẩy ứng dụng AI trong xét nghiệm. Một phòng xét nghiệm hiện đại có thể tạo ra hàng triệu dữ liệu mỗi ngày từ các hệ thống sinh hóa, huyết học, miễn dịch và sinh học phân tử. Tuy nhiên, việc tổng hợp và diễn giải khối lượng dữ liệu này bằng phương pháp truyền thống gặp nhiều hạn chế do phụ thuộc vào kinh nghiệm cá nhân và khả năng xử lý của con người.

Đặc biệt, các thuật toán học máy và học sâu có thể xử lý dữ liệu với quy mô lớn, phát hiện các mẫu bất thường từ giai đoạn rất sớm và hỗ trợ xây dựng các mô hình dự báo có độ chính xác cao. Việc ứng dụng AI không chỉ góp phần giảm sai sót trong quá trình phân tích mà còn hỗ trợ chuẩn hóa quy trình xét nghiệm thông qua các chức năng như cảnh báo tự động, phát hiện kết quả bất thường và đề xuất hướng xử trí dựa trên dữ liệu lịch sử kết hợp với thông tin lâm sàng. Nhờ đó, hiệu quả vận hành của phòng xét nghiệm được cải thiện, đồng thời nâng cao độ tin cậy của kết quả trả cho người bệnh.

AI đa phương thức: Xu hướng nổi bật của chẩn đoán tích hợp

Một trong những hướng phát triển quan trọng của AI trong y học hiện nay là khả năng xử lý và tích hợp đồng thời nhiều loại dữ liệu khác nhau, còn được gọi là AI đa phương thức (Multimodal AI). Khác với các mô hình chỉ phân tích một nguồn thông tin riêng lẻ, AI đa phương thức có thể kết hợp dữ liệu xét nghiệm, hình ảnh y khoa, mô bệnh học, thông tin di truyền và hồ sơ bệnh án điện tử để xây dựng cái nhìn toàn diện về tình trạng người bệnh. Nghiên cứu của Andre Esteva và cộng sự (2019) đăng trên tạp chí Nature Medicine, các mô hình học sâu hiện đại có khả năng học đặc trưng từ nhiều nguồn dữ liệu y tế khác nhau và hợp nhất chúng trong cùng một hệ thống phân tích. Cách tiếp cận này giúp nâng cao độ chính xác của dự báo, cải thiện khả năng phân loại bệnh và hỗ trợ bác sĩ đưa ra quyết định lâm sàng phù hợp hơn. Trong lĩnh vực xét nghiệm, AI đa phương thức mở ra cơ hội kết nối kết quả xét nghiệm với dữ liệu cận lâm sàng và thông tin lâm sàng, từ đó góp phần nâng cao chất lượng chẩn đoán, theo dõi diễn biến bệnh và xây dựng các chiến lược điều trị mang tính cá thể hóa.

AI tạo sinh: Từ chatbot đến trợ lý chuyên môn trong phòng xét nghiệm

Sự phát triển mạnh mẽ của các mô hình ngôn ngữ lớn (Large Language Models – LLMs) như ChatGPT, Gemini, Claude và các nền tảng AI chuyên biệt cho y tế đã mở ra nhiều cơ hội mới trong hoạt động của phòng xét nghiệm. Khác với các hệ thống AI truyền thống chỉ thực hiện một nhiệm vụ xác định, AI tạo sinh có khả năng tiếp nhận, tổng hợp và diễn giải thông tin từ nhiều nguồn dữ liệu khác nhau để tạo ra nội dung có ý nghĩa, giúp hỗ trợ quá trình phân tích và ra quyết định chuyên môn.

Ngoài ra, AI còn đóng vai trò như một công cụ hỗ trợ đào tạo và cập nhật kiến thức cho nhân viên y tế. Các mô hình này có thể nhanh chóng truy xuất và tóm tắt các khuyến cáo mới nhất từ các hướng dẫn quốc tế, giúp bác sĩ và kỹ thuật viên tiếp cận thông tin một cách kịp thời và nhất quán. Trong bối cảnh khối lượng dữ liệu ngày càng lớn và yêu cầu ra quyết định nhanh chóng, AI tạo sinh góp phần giảm tải công việc hành chính, đồng thời nâng cao tính chuẩn hóa trong diễn giải kết quả xét nghiệm.

Mặc dù vậy, nội dung do AI tạo sinh cung cấp vẫn cần được đánh giá bởi kỹ thuật viên xét nghiệm hoặc bác sĩ chuyên khoa trước khi áp dụng vào thực hành. Điều này giúp hạn chế nguy cơ đưa ra thông tin thiếu chính xác hoặc diễn giải chưa phù hợp, đồng thời bảo đảm an toàn và chất lượng trong chăm sóc người bệnh.

AI trong kiểm soát chất lượng xét nghiệm

Kiểm soát chất lượng là một trong những hoạt động cốt lõi nhằm bảo đảm kết quả xét nghiệm có độ chính xác và độ tin cậy cao. Theo các yêu cầu của tiêu chuẩn ISO 15189, phòng xét nghiệm phải thường xuyên theo dõi hiệu năng của hệ thống phân tích để kịp thời phát hiện sai số và duy trì chất lượng xét nghiệm ổn định. Tuy nhiên, các phương pháp kiểm soát truyền thống chủ yếu dựa trên biểu đồ Levey–Jennings và các quy tắc Westgard, vốn chỉ cảnh báo khi sai lệch đã vượt quá giới hạn cho phép.

Việc ứng dụng AI giúp chuyển đổi cách tiếp cận này từ phát hiện sai số sang dự báo nguy cơ sai số. Thông qua phân tích chuỗi dữ liệu nội kiểm theo thời gian, các thuật toán học máy có thể nhận biết những biến động nhỏ của hệ thống phân tích, phát hiện xu hướng lệch hoặc suy giảm hiệu năng trước khi xuất hiện sự cố ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm. Nhờ đó, phòng xét nghiệm có thể chủ động thực hiện các biện pháp hiệu chuẩn hoặc bảo trì thiết bị, giảm nguy cơ phát sinh sai sót trong quá trình phân tích. Bên cạnh đó, AI có thể kết hợp với các chỉ số đánh giá chất lượng như Six Sigma để xây dựng chiến lược nội kiểm phù hợp với từng xét nghiệm. Thay vì áp dụng cùng một tần suất nội kiểm cho tất cả các thông số, hệ thống sẽ phân tích dữ liệu lịch sử nhằm xác định mức độ ổn định của từng xét nghiệm và đề xuất kế hoạch kiểm soát tối ưu. Những xét nghiệm có hiệu năng cao (Sigma ≥ 6) có thể giảm số lần nội kiểm mà vẫn bảo đảm chất lượng, trong khi các xét nghiệm có Sigma thấp sẽ được giám sát với tần suất cao hơn nhằm hạn chế nguy cơ sai số. Cách tiếp cận này góp phần sử dụng hiệu quả nguồn lực, đồng thời vẫn đáp ứng yêu cầu về an toàn và độ tin cậy của kết quả xét nghiệm.

Giải phẫu bệnh số: Lĩnh vực ứng dụng AI phát triển nhanh nhất

Giải phẫu bệnh số là lĩnh vực ứng dụng công nghệ số để thu nhận, lưu trữ, quản lý, chia sẻ và phân tích hình ảnh tiêu bản giải phẫu bệnh dưới dạng kỹ thuật số, thay thế hoặc bổ sung cho việc quan sát trực tiếp trên kính hiển vi quang học. Tiêu bản kính được quét bằng máy quét tiêu bản toàn phiến (Whole Slide Imaging – WSI) để tạo thành hình ảnh số có độ phân giải cao. Các hình ảnh này có thể được lưu trữ, truyền tải, phân tích bằng phần mềm chuyên dụng hoặc kết hợp với trí tuệ nhân tạo nhằm hỗ trợ chẩn đoán.

Trong giải phẫu bệnh, AI đang chứng minh giá trị rõ rệt nhờ khả năng phân tích hàng triệu tế bào trên ảnh WSI. Các mô hình học sâu có thể phát hiện tế bào ung thư, định lượng biomarker, đánh giá mức độ xâm lấn và hỗ trợ phân loại mô học với độ chính xác cao. AI giúp giảm thời gian đọc tiêu bản, tăng tính đồng nhất giữa các bác sĩ giải phẫu bệnh và hỗ trợ hội chẩn từ xa. Tuy nhiên, AI nên đóng vai trò hỗ trợ, còn quyết định chẩn đoán cuối cùng vẫn thuộc về bác sĩ giải phẫu bệnh.

Thách thức trong triển khai AI

Mặc dù mang lại nhiều tiềm năng trong nâng cao chất lượng xét nghiệm và hỗ trợ quyết định lâm sàng, việc triển khai trí tuệ nhân tạo vào thực tiễn vẫn đối mặt với không ít rào cản. Một trong những thách thức quan trọng nhất là chất lượng và tính chuẩn hóa của dữ liệu. Hiệu quả của các mô hình AI phụ thuộc trực tiếp vào dữ liệu được sử dụng để huấn luyện và đánh giá. Nếu dữ liệu không đầy đủ, thiếu tính đại diện hoặc được thu thập theo các quy trình không thống nhất, mô hình có thể tạo ra kết quả sai lệch, làm giảm độ chính xác cũng như khả năng ứng dụng trong môi trường lâm sàng.

Bên cạnh đó, tính minh bạch và khả năng giải thích của mô hình AI vẫn là vấn đề được quan tâm. Nhiều thuật toán học sâu có hiệu năng dự đoán cao nhưng hoạt động như một “hộp đen”, khiến người sử dụng khó hiểu được cơ sở đưa ra kết quả. Điều này có thể ảnh hưởng đến mức độ tin cậy của bác sĩ và kỹ thuật viên xét nghiệm, đặc biệt trong các trường hợp cần giải thích rõ nguyên nhân để phục vụ chẩn đoán và điều trị.

Ngoài các yếu tố kỹ thuật, việc bảo đảm an toàn dữ liệu và tuân thủ các quy định pháp lý cũng là yêu cầu bắt buộc khi triển khai AI trong xét nghiệm. Dữ liệu y tế chứa nhiều thông tin cá nhân nhạy cảm, do đó các hệ thống AI cần được thiết kế với cơ chế bảo mật chặt chẽ, bảo đảm quyền riêng tư của người bệnh và đáp ứng các quy định về quản lý dữ liệu. Đồng thời, các mô hình AI cần được thẩm định, kiểm chứng và giám sát thường xuyên trước khi đưa vào sử dụng nhằm bảo đảm hiệu quả, độ an toàn và khả năng hoạt động ổn định trong thực tế.

Kết luận

AI không chỉ góp phần nâng cao chất lượng xét nghiệm mà còn thúc đẩy quá trình xây dựng mô hình phòng xét nghiệm thông minh, lấy dữ liệu làm nền tảng cho các hoạt động chuyên môn. Những ứng dụng như AI đa phương thức, AI tạo sinh, phân tích dữ liệu nội kiểm hay giải phẫu bệnh số cho thấy tiềm năng to lớn trong việc nâng cao độ chính xác của chẩn đoán, tối ưu hóa quy trình vận hành và tăng cường hiệu quả chăm sóc người bệnh.

Trong tương lai, sự kết hợp giữa AI, dữ liệu lớn và các hệ thống thông tin y tế sẽ thúc đẩy sự phát triển của phòng xét nghiệm thông minh. Để đạt được điều này, cần có chiến lược triển khai phù hợp, đảm bảo tính an toàn, minh bạch và tuân thủ các tiêu chuẩn quốc tế.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Mike J Hallworth. “The ‘70% claim’: what is the evidence base?.” Annals of clinical biochemistry6 (2011): 487-488.
2. Andre Esteva, et al. “A guide to deep learning in healthcare.” Nature medicine1 (2019): 24-29.
3. Gabriele Campanella, et al. “Clinical-grade computational pathology using weakly supervised deep learning on whole slide images.” Nature medicine8 (2019): 1301-1309.
4. David F Steiner, Po-Hsuan Cameron Chen, and Craig H. Mermel. “Closing the translation gap: AI applications in digital pathology.” Biochimica et Biophysica Acta (BBA)-Reviews on Cancer1 (2021): 188452.
5. Eric J Topol. “High-performance medicine: the convergence of human and artificial intelligence.” Nature medicine1 (2019): 44-56.
6. Nguyễn Thị Nhạn, Lê Quốc Bảo, Nguyễn Như Ý, và Trần Quí Phương Linh. Nghiên cứu triển khai mô hình công nghệ AI trong xác định khoảng phân tích nội kiểm chất lượng xét nghiệm hóa sinh tại Bệnh viện Lê Văn Thịnh.” Tạp chí Y học Cộng đồngCĐ22-Hội Hóa sinh Y học VN (2025).

ThS. Nguyễn Thị Nhạn – Khoa KTXNYH (Tổng hợp)